Las enfermedades monogénicas, tal y como su nombre nos deja intuir, son aquellas que se deben a la mutación de un único gen en el ADN de cualquier sujeto. Unas enfermedades de carácter hereditario y que pueden ser transmitidas a la descendencia. Pero, ¿existe algún medio en la medicina reproductiva para evitarlo? ¡En el nuevo post de MiFertilidad te lo contamos todo!
El papel de las enfermedades autosómicas dominantes
Este tipo de enfermedades se manifiestan a partir de una sola copia del gen defectuoso, denominado como alelo, que habrá sido heredado por uno de los progenitores.
De este modo, existe una probabilidad del 50% al hablar de una enfermedad genética de herencia autosómica dominante. En este sentido, podemos destacar las siguientes variantes más presentes en la población española:
- Distrofia miotónica de Steinert. Una de las enfermedades hereditarias monogénicas que se caracteriza por la debilidad y atrofia muscular.
- Enfermedad de Huntington. Enfermedad neurológica grave degenerativa, común entre personas con edad comprendida entre los 35 y 55 años.
- Síndrome de Marfan, el cual repercute en el tejido conectivo y en las diversas estructuras: esqueleto, pulmones, ojos…
¿Qué ocurre con las enfermedades autosómicas recesivas?
Por su parte, cuando hacemos referencia a las enfermedades genéticas de herencia autosómica recesiva, hablamos de aquellas que requieren la presencia de los dos alelos mutados para que aparezcan.
Es decir, el pequeño tendría que heredar la copia alterada del gen tanto de la madre como del padre. Y, por lo tanto, el riesgo de transmitir dicha enfermedad desciende al 25% en el caso de que ambos progenitores sean portadores. Dentro de estas enfermedades monogénicas son muy comunes:
- La Atrofia Muscular Espinal. Se caracteriza por la pérdida progresiva de la fuerza muscular, afectando directamente a las neuronas motoras de la médula espinal.
- Anemia de Fancomi. Enfermedad hematológica que repercute principalmente en la médula ósea.
- Fibrosis quística. Enfermedad monogénica que provoca la acumulación de un moco espeso en los pulmones, impidiendo que hagan su función correctamente.
¿Las enfermedades monogénicas son iguales que las cromosómicas?
No, son dos tipos de enfermedades completamente diferentes. Tal y como hemos apuntado al principio del post, las monogénicas son las que tienen incidencia en un solo gen del ADN de un sujeto. En cambio, las enfermedades cromosómicas son las causadas por la alteración en el número y estructura de los cromosomas, como es el caso de Síndrome de Down, las translocaciones, las inversiones, etc.
¿Cómo puede ayudar la medicina reproductiva?
Ahora que conocemos más sobre las enfermedades monogénicas y su naturaleza hereditaria, es momento de pasar a las soluciones que ofrecen las técnicas de reproducción asistida. Y es que, a pesar de que los progenitores portadores cuentan con la posibilidad de concebir un hijo enfermo, la Fecundación in Vitro con Diagnóstico genético preimplantacional se postulan como la mejor solución para evitarlo.
En este sentido, el principal objetivo del diagnóstico genético preimplantacional es procurar que las enfermedades hereditarias que pueden comprometer gravemente a la salud no se transmitan.
Esta técnica, basada en el estudio genético de los embriones obtenidos tras una Fecundación in Vitro, servirá para seleccionar aquellos que son totalmente sanos. Es decir, las muestras que no presentan ninguna alteración genética. De este modo, serán transferidos al útero materno y criopreservados para futuros intentos.
Eso sí, antes de que la pareja se someta al diagnóstico genético preimplantacional, será necesario hacer un estudio de informatividad con el objetivo de averiguar la mutación que causa la enfermedad monogénica.
Desde Mi Fertilidad esperamos haberte sido de ayuda e interés sobre las enfermedades monogénicas y el papel de las técnicas de reproducción asistida. Si aún te quedan dudas sobre el tema o te planteas acudir a una clínica de fertilidad, estás en el sitio indicado.
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