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HEMOFILIA

La hemofilia es una patología de origen genético que atañe a la coagulación de la…

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HEMOFILIA

La hemofilia es una patología de origen genético que atañe a la coagulación de la sangre. Los pacientes portadores de hemofilia no coagulan la sangre de manera normal, por lo que pueden padecer hemorragias de gran importancia.

Esta enfermedad normalmente afecta a los hombres ya que es una patología hereditaria asociada a cromosoma X.

A lo largo de este post vamos a ver los aspectos fundamentales de la hemofilia y como evitar esta enfermedad a la hora de buscar descendencia libre de dicha patología.

 

INDICE


1. ¿Qué es la hemofilia?

2. Hemofilia sintomas

3. ¿Qué hacer para que él bebe no tenga hemofilia?

4. Dudas del usuario

 

1. ¿QUE ES LA HEMOFILIA?

La hemofilia es una patología hereditaria que hace que no coagule bien la sangre y por tanto puede desencadenar hemorragias.

Es una alteración de la sangre debido a la falta de coagulantes naturales, ciertas proteínas que sirven para obstruir las lesiones junto con las plaquetas y así parar el exceso de hemorragia.

Las personas que sufren hemofilia tardan más tiempo en controlar el sangrado.

En España, la hemofilia no es una enfermedad común ya que son pocas las personas que lo sufren. Se considera que 1 de cada 10.000 personas están afectadas por esta dolencia.

La gran mayoría de hemofílicos son hombres ya que es una enfermedad genética recesiva del cromosoma X. Esto plantea que las mujeres son las portadoras de hemofilia y los hombres los que manifiestan la hemofilia.

A pesar de esto también nos encontramos una muestra de hemofilia no agrupada al cromosoma X, es una hemofilia tipo C y este tipo si que puede ser hemofilia en mujeres.

Tipos de hemofilia

Según el factor de coagulación existen diferentes tipos de hemofilia.

- Hemofilia A: Se da cuanto hay una carencia del factor VIII de coagulación. Esta hemofilia es la más común.

- Hemofilia B: Nos encontramos con este tipo de hemofilia cuando el factor IX de coagulación está en una cantidad menor a lo normal. Es muy poco habitual.

- Hemofilia C: Este modelo hemofílico se materializa cuando existe una falta de factor XI de coagulación dentro del cromosoma 4. Este caso no está unido al sexo por lo que puede haber casos tanto en hombre como en mujeres.

Modo de transmitir la hemofilia a la descendencia

Como ya hemos comentado, la hemofilia no es una enfermedad recurrente entre la población. Por esto es fundamental descubrir si la madre es portadora de hemofilia para así impedir que lo transmita al bebe.

¿Cómo se transmite la hemofilia?

La hemofilia es una patología hereditaria, es decir, se transmite de padres a hijos mediante los genes.

Solo son hereditarias las hemofilias A y B.

El cromosoma X es el sexual que tienen tanto hombre como mujeres. Las mujeres tienen un doble cromosoma X (XX) y los hombres solo una copia X y una copia Y (XY).

Al ser una patología genética recesiva es fundamental que la mujer haya heredado de sus padres los dos cromosomas sexuales con la patología que da origen a la hemofilia.

En los hombres, por el contrario, simplemente heredando el cromosoma X con la mutación basta para que sean hemofílicos.

Por eso es por los que los hombres tienden a portar en mayor número la enfermedad.

 

2. HEMOFILIA SINTOMAS

Lo más característico cuando estamos ante un caso de hemofilia es el sangrado continuo que se manifiesta de manera habitual y que son difíciles de controlar.

Las hemorragias pueden ser de 2 tipos:

- Externas: Cuando la sangre aparece por un rincón natural del cuerpo como la nariz, oído u heridas en la piel.

- Internas: Cuando el sangrado se lleva a cabo dentro del cuerpo.

 

3. ¿QUÉ HACER PARA QUE EL BEBE NO PORTE HEMOFILIA?

Antes de comenzar la búsqueda del bebe, si el padre es hemofílico o la madre es portadora de dicha enfermedad, tienen que informarse con un genetista de las posibilidades de pasar la hemofilia a la descendencia.

A día de hoy contamos con varias opciones para diagnosticar y prevenir que el bebé tenga hemofilia.

- DGP: El diagnóstico genético preimplantacional es la opción más destacada para evitar que el futuro bebe desarrolle hemofilia.

Con esta técnica se puede examinar genéticamente a los embriones a lo largo de un tratamiento de fecundación in vitro (FIV) y así transferir al útero materno los embriones sanos libres de hemofilia.

El DGP también concede la opción de saber el sexo de los embriones antes de hacer la transferencia. En España la selección del sexo está prohibida exceptuando cuando se lleva a cabo para evitar que el bebé nazca con enfermedades graves.

Existen mujeres que se quedan embarazadas de manera natural y que sus hijos pueden ser portadores de hemofilia por antecedentes familiares. Para saber si esto es así la mujer puede llevar a cabo:

- Diagnóstico prenatal no invasivo que consiste en un estudio de ADN del feto a través de la sangre materna lo que hace que se puede saber el sexo del bebe pero no si conlleva la mutación de la hemofilia.

- Diagnóstico prenatal invasivo más conocidas como amniocentesis. Con esta prueba si se puede averiguar si él bebe está libre de hemofilia, si es portador o contiene la enfermedad en su material genético.

 

4. DUDAS DE LOS USUARIOS

¿Qué es un paciente hemofílico?

La hemofilia es un problema hemorrágico. Las personas con hemofilia no sangran más rápido de lo normal, pero pueden sangrar durante un período más prolongado. Su sangre no contiene una cantidad suficiente de factor de coagulación. El factor de coagulación es una proteína en la sangre que controla el sangrado.

¿Cómo se puede controlar la hemofilia?

Hoy día, el tratamiento de la hemofilia es muy efectivo. Se inyecta el factor de coagulación faltante al torrente sanguíneo utilizando una aguja. El sangrado se detiene cuando una cantidad suficiente de factor de coagulación llega al sitio que está sangrando. Los sangrados deben tratarse rápidamente.

¿Qué pasa con el hombre que tiene hemofilia?

Conocida en Europa como “la enfermedad de los príncipes”, la hemofilia es un trastorno hereditario en que la sangre no coagula, lo que causa pérdida de sangre abundante si hay una herida, o más grave una hemorragia interna espontánea, especialmente en las articulaciones y músculos.

Si tienes aguna duda sobre hemofilia y reproduccion asistida escribenos a Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo. o siguenos en Twitter

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