Tu carro está vacío
El síndrome de Swyer o también llamado disgenesia gonadal 46 XY pura que es un desajuste a nivel genético en los cromosomas sexuales determinado por la falta de fenotipo sexual y genotipo.
Las personas con esta modificación, en su cariotipo masculino tienen 46, XY pero sus rasgos son femeninas. Las mujeres XY tienen órganos sexuales femeninos exceptuando los ovarios.
El síndrome Swyer se origina por una mutación en el gen SRY.
A continuación, veremos en el siguiente índice los puntos que desarrollaremos sobre el síndrome de Swyer en este post de mifertilidad.es sobre enfermedades relacionadas con la fertilidad.
INDICE
1. ¿Qué es el síndrome de Swyer?
2. Causas del síndrome de Swyer.
3. Observaciones clínicas.
4. Tratamiento.
5. Reproducción asistida con síndrome de Swyer.
6. Dudas de los usuarios.
1. ¿QUE ES EL SINDROME DE SWYER?
El síndrome de Swyer fue descubierto por primera vez en 1955 por el Dr. Swyer. Como ya hemos comentado anteriormente esta alteración genética en el gen SRY impide la distinción de las gónadas en los testículos. Además, pueden aparecer mutaciones en diferentes genes también desarrollando este síndrome.
Las mujeres con Swyer sus cromosomas sexuales son XY en vez de XX teniendo vagina, trompas de Falopio y útero.
La frecuencia de poder sufrir este síndrome es muy improbable llegando a 1/80.000 de los bebés nacidos.
2. CAUSAS
La principal causa del sindrome de swyer que aúna entre un 20 y 25% de los pacientes con este síndrome se manifiesta por la metamorfosis del gen SRY dentro del cromosoma Y. Este gen es fundamental para señalar el sexo masculino y que sus caracteres sexuales tanto primarios como secundarios.
Los sujetos 46, XY con desajustes en el gen SRY son nombrados como mujeres XY.
Cuando un embrión no contiene el gen SRY o esta modificado no se desarrollan los testículos y el sexo fenotípico es el de mujer, pero el sexo genotípico es de hombre.
3. OBSERVACIONES CLINICAS
La colectividad de mujeres con modificación genética 46XY pura, muestran características propias físicas de una mujer hasta el momento de la pubertad. Estas mujeres cuentan con genitales externos femeninos que se desarrollan a una edad más tardía.
Muchos casos se descubren cuando acuden al medico por amenorrea primaria. En estos casos al hacerlas una ecografía y no observar ovarios se diagnostica el síndrome.
Otros aspectos significativos de posible desarrollo de esta enfermedad son:
- Altura desproporcionada para una edad temprana.
- Útero de un tamaño menor a lo normal.
- Clítoris con dimensiones mayores a lo habitual.
- No se desarrollan las mamas ni el vello púbico.
- Tórax grande.
- Infertilidad por no tener ovarios.
El diagnóstico se tiene que llevar a cabo a través de un examen físico exhaustivo. Además, se tendrá que llevar a cabo un análisis hormonal para estudiar el valor de la hormona antimulleriana, la testosterona, la FSH y LH .
Además, se tendrá que analizar el cariotipo y ver si existen mutaciones genéticas.
“Las mujeres con síndrome de Swyer pueden realizar una fecundación in vitro con donante de óvulos”
4. TRATAMIENTO
Normalmente, la forma de tratar el síndrome de Swyer, se lleva a cabo con un cambio hormonal a base de estrógenos y progesterona en el inicio de la pubertad. El tratamiento con hormonas puede ayudar a desarrollar los caracteres secundarios que faltan además de prever la ausencia de calcio en los huesos.
5. REPRODUCCION ASISTIDA CON SINDROME DE SWYER
Uno de los mayores trastornos que aparece en las mujeres diagnosticadas con síndrome de Swyer es la falta de fertilidad por la ausencia de ovarios.
Gracias a los avances médicos, la reproducción asistida puede hacer que estas personas formen una familia.
Las mujeres con síndrome de Swyer pueden realizar una fecundación in vitro con donante de óvulos.
Habrá que estudiar primeramente si el útero tiene un tamaño normal para albergar un embarazo y así llevar a termino la gestación. Los óvulos tienen que ser de donantes por lo que aumenta la tasa de implantación.
6. DUDAS DE LOS USUARIOS
¿Hay alguna técnica para no recurrir a ovodonación si es diagnosticada la mujer con el síndrome de swyer?
No, a día de hoy tienen que recurrir a ovodonación en el 100% de los casos.
¿El síndrome de Swyer es hereditario?
En algunos casos el síndrome es causado por una mutación genética. En cambio, en otros casos el factor hereditario es alto teniendo familiares cercanos con dicha patología. En estos casos se suele hacer un estudio genético para averiguar el origen del problema.
Si tienes cualquier duda relacionada con un tema de embarazo o reporduccion asistida escribenos a Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo. o siguenos e Twitter
“Mi Fertilidad , ha sido beneficiario del Fondo Europeo de Desarrollo Regional cuyo objetivo es mejorar el uso y la calidad de las tecnologías de la información y de las comunicaciones y el acceso a las mismas y gracias al que ha podido implantar las siguientes soluciones; Presencia web a través de página propia y Servicio de promoción online mediante sistema de pago (SEM). Esta acción ha tenido lugar durante los años 2018-2019. Para ello ha contado con el apoyo del programa Tic-Cámaras de la Cámara de comercio de Madrid”.
- Fondo Europeo de Desarrollo Regional - Una manera de hacer Europa.
Comentarios