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El síndrome de Turner es una variación cromosomática donde no existe uno de los cromosomas sexuales del género femenino. El cariotipo de estas mujeres es 45,X0 en lugar de 46, XX.
Existen numerosas señales, aunque las más representativas son que la mujer tiene una altura mas baja de lo normal además de sufrir retrasos en el desarrollo de los caracteres sexuales.
Otro síntoma de sufrir síndrome de Turner es desarrollar infertilidad de origen endocrino a causa de fallo ovárico.
A continuación, vamos a desgranar los puntos a tratar, sobre el síndrome de Turner, en el índice de este nuevo post de mifertilidad.es.
INDICE
1. ¿Qué es el síndrome de Turner?
2. Características del síndrome de Turner en las mujeres.
3. ¿Qué causa síndrome de Turner?
4. Embarazo.
5. Dudas de los usurios
1. ¿QUE ES EL SINDROME DE TURNER?
El síndrome de Turner es una alteración genética que perjudica al crecimiento de la niña debido a la ausencia del cromosoma X.
Hay varios grados en cuanto a la patología ya que, en algunos casos, la ausencia del cromosoma X no es de manera total o se descubre en mosaicismo de turner por lo que existen células normales y otras que están alteradas.
En esta ocasión, las niñas con este síndrome “a medias “si que muestran rasgos de llegar a la pubertad y un 3% de ellas es fértil.
En los casos más ligeros, los rasgos no están marcados y no es evidente verlos. Hay mujeres que no están diagnosticadas hasta que, por su infertilidad, el médico especialista, le hace un análisis de cariotipo tras sufrir abortos de repetición, por ejemplo.
2. CARACTERISTICAS DEL SINDROME DE TURNER EN LAS MUJERES
Las pacientes con síndrome de Turner tienen un desarrollo sexual incompleto o no se llega ni a manifestar ínfimamente, por lo que los caracteres sexuales secundarios en la pubertad no aparecen.
Existen otros síntomas:
- Estatura pequeña.
- Cuello corto y arrugado.
- Tórax dilatado.
- Parpados caídos y ojos sin lágrimas.
- Sequedad vaginal
- Manos y pies inflamados cuando son bebés.
- Petequias.
- Infertilidad.
- Hipotiroidismo.
- Hipertensión.
- Diabetes.
- Fallo renal.
Además de esto, las niñas con síndrome de Turner pueden acaecer retraso en la madurez emocional y disfunciones psicológicas.
3. ¿QUE CAUSA SINDROME DE TURNER?
La principal razón de experimentar síndrome de Turner es por la falta del cromosoma X, como ya hemos comentado. Además de esto, se ignora cual es la forma precisa de que dé lugar esa alteración genética a los embriones por lo que se establecen hipótesis:
- Meiótica: la causa estaría relacionada con una alteración cuando se forman los gametos masculinos y femeninos de los padres. Por lo que habría gametos no portadores del cromosoma X y que al fecundarse no llevaría el cariotipo 45.XO.
- Mitótica: la ausencia del cromosoma X no estaría relacionada con los gametos sino que se perdería cuando se llevan a cabo las primeras divisiones del embrión tras ser fecundado.
Esta teoría se acerca mas a los casos donde el síndrome de Turner se da con mosaicismo.
El cariotipo de las mujeres con mosaicismo sindrome de turner es 46XX/45XO.
A día de hoy no hay una cura definitiva para el síndrome de Turner, pero, existen tratamientos a base de medicamentos o quirúrgicos para intentar reparar ciertos trastornos asociados a la enfermedad y así poder hacer vida normal.
- Hormona del crecimiento: para incrementar la rapidez del crecimiento en la infancia y así en la edad adulta que la estatura sea lo que marca la media o lo más próximo a ello.
- Cirugía: cuando existen efectos secundarios como las modificaciones visuales o cardiopatías se puede corregir si se opera.
- Terapias hormonales: como una mujer con síndrome de Turner no cuenta con un desarrollo sexual ni primario ni secundario existen medicamentos a base de estrógenos para intentar conseguir alguno de ellos.
Es fundamental que las niñas con mosaicismo síndrome de turner acudan al especialista por detectar de una manera rápida y temprana las alteraciones y así administrar un tratamiento eficaz.
4. EMBARAZO Y SINDROME TURNER
EL 95% de las mujeres con síndrome de Turner tienen impedimento para conseguir un embarazo ya que acaecen de desarrollo sexual y función ovárica.
En caso de conseguir embarazo la tasa de aborto es altísima en estas pacientes además de que si el bebé sobrevive puede conllevar malformaciones ya que tienen más disposición a que sus hijos sufran síndrome de Down y otras alteraciones genéticas.
Por todo esto, las mujeres con síndrome de Turner acuden a reproducción asistida para poder tener bebés sanos. La técnica más usada es la FIV con DGP u Ovodonación.
5. DUDAS DE LOS USUARIOS
¿De manera natural se puede quedar una mujer con síndrome Turner embarazada?
Si, pero es muy complicado y si lo consigue existen muchos riesgos de que ese embarazo no llegue a termino o tenga malformaciones por lo que se recomienda acudir a reproducción asistida para ello.
Si necesitas resolver cualquire duda relacionada con el embarazo o un tratamiento de reproduccion asistida escribenos a Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.. Siguenos en Twitter
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