Tu carro está vacío
A la hora de quedarse embarazada, puedes surgir miedos por la posibilidad de que aparezcan algunas anomalías genéticas en el bebé. Los trastornos genéticos son condiciones de salud con las que nace un bebé. Éstos pueden ser hereditarios, cromosómicos o ambientales. La mayoría de estos síndromes se suelen notar tras el nacimiento. Sin embargo, hay otros que se pueden prever antes gracias a las pruebas prenatales no invasivos.
Para saber mejor cómo puede afectar estas anomalías a tu embarazo, en MiFertilidad hemos preparado este post con toda la información necesaria. De esta forma, conocerás de primera mano los riesgos que pueden existir, tanto para ti como para tu bebé. ¿Quieres saber más? ¡Sigue leyendo el post para enterarte de todo!
Qué son las anomalías genéticas y cómo afectan
Como hemos adelantado al principio, un trastorno genético, o anomalía congénita, es una afección que se produce como consecuencia de una mutación del ADN. Para entender un poco cómo funciona, el ADN es una molécula que contiene toda la información genética de las personas y que tiene las instrucciones sobre cómo debe funcionar cada organismo. Esta molécula se encuentra enrollada en una estructura llamada cromosoma.
Por otro lado, los cromosomas contienen todo ese conjunto de información e instrucciones que carga nuestro ADN. Lo normal es que cada célula de nuestro cuerpo contenga 23 pares de cromosomas. Una alteración en este número puede causar una alteración genética, que puede transmitirse de forma hereditaria o no. Estas alteraciones son las que pueden causar las anomalías y síndromes que pueden llegar a sufrir un bebé. Por eso, realizarse las revisiones y exámenes pertinentes durante el embarazo es fundamental para conocer el desarrollo del feto.
Cómo se detectan las anomalías genéticas y cromosómicas
Para detectar estas anomalías, durante el embarazo se realizan unas cuantas pruebas que permiten seguir el desarrollo del feto. Algunas de estas pruebas son el análisis de sangre en el primer trimestre, muestreo de vellosidades coriónicas, amniocentesis, ecografía funcional del segundo trimestre, translucidez nucal o pruebas de sangre de detección cuádruple del segundo trimestre.
Lo más importante es contar con un buen asesoramiento en el caso de que tu bebé tenga algún trastorno. De esta forma, conocerás perfectamente los riesgos que puedes tener durante el embarazo, así como las consecuencias que pueden afectar a tu salud y a la del feto. Lo más importante es que consideres tu salud y la del bebé, para pensar así en un buen futuro para ambos.
Anomalías genéticas ejemplos que pueden sufrir los bebés
Uno de los síndromes genéticos más comunes es el Síndrome de Down o trisomía 21. Se trata de una alteración en la cantidad de cromosomas de una persona, por lo que, en vez de tener 23 pares de cada uno, presenta tres copias del cromosoma 21. Más o menos, se calcula que este síndrome ocurre en uno de cada 600 nacimientos, pero estas posibilidades pueden aumentar con la edad de la madre. Por eso, uno de los factores que pueden afectar en estos trastornos genéticos es una edad avanzada a la hora de gestar.
Otros trastornos cromosómicos que se pueden dar es el Síndrome de Turner, en el que, en lugar de tener dos cromosomas sexuales, tiene únicamente un cromosoma X. Este síndrome afecta principalmente a la estatura y fertilidad de las mujeres. Por otro lado, el Síndrome de Patau y Síndrome de Edward son menos frecuentes. Estos trastornos son más graves, ya que causan múltiples problemas de salud y, muchas veces, los bebés no sobreviven.
¿Por qué se dan anomalías genéticas?
Hay diversos factores que pueden influir en las posibilidades de que tu hijo o hija nazca con algún trastorno genético. Por ejemplo, ese riesgo aumenta si hay antecedentes familiares, su existe alguna condición o enfermedad antes de la gestación, si la edad de la madre es avanzada, si ha tenido un embarazo anterior con alguna anomalía, o si la madre ha estado expuesta a algún riesgo, como infecciones o fármacos.
En cuanto a los antecedentes familiares, hay algunos trastornos o enfermedades que pueden ser hereditarias, es decir, que se transmiten de padres a hijos. Algunas de las más comunes son la fibrosis quística, que afecta a los pulmones. La anemia de células falciformes también es un trastorno común que afecta a los glóbulos rojos, como también lo es la beta talasemia, que puede originar anemia. Por último, la enfermedad de Tay-Sachs daña el sistema nervioso del cerebro.
Los trastornos genéticos en los bebés, aunque no sean tan comunes, son también factores que debes tener en cuenta a la hora de hacerte tus revisiones durante el embarazo. Si quieres saber más sobre el tema, no dudes en visitar la web de MiFertilidad. ¡Ponte en contacto con nosotros ante cualquier duda!
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