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ENFERMEDADES GENÉTICAS DIAGNOSTICADAS POR DGP

Cuando una paciente lleva a cabo un tratamiento de reproducción asistida, más concretamente hablamos de que se realiza una fecundación in vitro, existe la posibilidad de hacer un estudio genético cromosomatico o de enfermedades hereditarias para descartar posibles enfermedades en los embriones que se están cultivando en los días 3 o 5, a este estudio se le llama DGP o diagnostico genetico preimplantacional.

Para llevar a cabo un diagnóstico genético preimplantacional tiene que haber peligro de transmitir alguna enfermedad hereditaria o que los embriones constituidos de óvulos y espermatozoides sean de baja calidad lo que lleva consigo mutaciones en el ADN.

Hoy vamos a tratar, en este artículo, las enfermedades genéticas diagnosticadas por dgp y vamos a ver los siguientes puntos desarrollados en profundidad:

1. Pautas

2. Patologías de causa genética

2.1 Alteraciones en cromosomas no sexuales por parte de uno de los progenitores

2.2 Alteraciones en cromosomas no sexuales por parte de los dos progenitores

2.3 Enfermedades encontradas en el cromosoma sexual X dominante.

2.4 Enfermedades encontradas en el cromosoma sexual X recesivo.

2.5 Enfermedades encontradas en el cromosoma sexual Y

3. Patologías de causa cromosomatica

3.1 Alteraciones en el número de cromosomas

4. Dudas del usuario respecto al diagnostico genetico preimplantacional

5. Artículos relacionados

 

 

1. PAUTAS

El DGP ayuda a seleccionar embriones con modificaciones en el ADN, lo que puede desencadenar en abortos o el nacimiento de bebés con enfermedades.

Muchas enfermedades que desarrollan los bebés son hereditarias ya que son transmitidas de padres a hijos. Este diagnostico preimplantacional lo que busca es asegurarse de que los embriones nazcan sanos y libres de enfermedades.

Por otra parte, hay enfermedades que no heredan los embriones de los padres, sino que aparecen tras la fecundación. En estos casos el DGP se lleva a cabo cuando la mujer ha sufrido anteriormente abortos de repetición o la edad de la madre es alta.

Cuando se lleva a cabo una FIV con DGP, primeramente se estudia los embriones y tras analizar los resultados se desechan los embriones con alteraciones genéticas y serán únicamente transferidos al útero de la madre o vitrificados los libres de mutaciones.

El diagnóstico preimplantacional es una técnica que ayuda a nacer a muchísimos niños libres de enfermedades y está contemplada como técnica legal en la Ley 14/2006 en España.

Las alteraciones del ADN, en el ser humano, pueden ser de dos tipos:

- Alteraciones genéticas que afectan a un gen o a varios.

- Alteraciones cromosomáticas que afectan a un cromosoma o varios.

 

2. PATOLOGIAS DE CAUSA GENETICA

Las patologías genéticas son provocadas por mutaciones del genoma en un solo gen (monogenéticas) o en diferentes genes (poligenéticas). Si además, estas mutaciones se encuentran en óvulos o espermatozoides serán transmitidas a los descendientes.

La posibilidad de heredar una enfermedad genética depende de cada patología. Las enfermedades de origen genético se clasifican de la siguiente manera:

 

2.1 Alteraciones en cromosomas no sexuales por parte de uno de los progenitores:

El bebé adolece de la misma enfermedad al haber heredado una sola copia del gen deficiente por parte de uno de los progenitores. La posibilidad de transferir la enfermedad es de un 50%.

Las enfermedades más características de las alteraciones en cromosomas no sexuales por parte de un progenitor son:

- Huntington

- Esclerosis tuberosa tipo 1

- Esclerosis tuberosa tipo 2

- Retinosis Pigmentaria

- Distrofia Miotónica (Steinert)

- Neoplasia Múltiple Endocrina 1 y 2 

- Neurofibromatosis tipo 1 y 2

- Ataxia espinocerebelosa SCA1 y SCA3

Al tratarse de enfermedades graves con una alta probabilidad de transmisión a los embriones no es necesario que apruebe la comisión nacional de reproducción humana asistida el DGP.

 

2.2 Alteraciones en cromosomas no sexuales por parte de los dos progenitores:

Los portadores no sufren la enfermedad pero si hay probabilidades de transferírsela a su descendencia. Las posibilidades de que ese niño este enfermo, si los padres son portadores, es de un 25%. Existe un 50% de posibilidades de que sea portador de la mutación y un 25% de que esté libre de dicha enfermedad genética.

Las enfermedades más características de las alteraciones en cromosomas no sexuales por parte de los dos progenitores son:

- Fibrosis Quística (FQ)

- Atrofia Muscular Espinal (AME)

- Anemia de Fanconi

- Enfermedad de Gaucher

- Ataxia de Friedreich

- Leucodistrofia metacromática

- Osteopetrosis infantil maligna

- Displasia hidrótica ectodérmica (Síndrome de Clouston)

- Gangliosidosis

 

2.3 Enfermedades encontradas en el cromosoma sexual X dominante.

Estas mutaciones están localizadas en el cromosoma sexual X, el dominante. Por lo que hay un 50% de posibilidades de que una mujer portadora transmita a su descendencia la enfermedad. En cambio, si es el hombre el portador, la transmitirá en un 100% de los casos a sus hijas pero a sus hijos varones nunca.

Las principales enfermedades que se heredan en estos casos, que son infrecuentes, son:

- Sindrome de Rett.

- Sindrome de Fabry.

 

2.4 Enfermedades encontradas en el cromosoma sexual X recesivo.

Son mutaciones que sufren los genes situados en el cromosoma sexual X. Al ser recesivo es imprescindible que la mujer reciba las dos copias defectuosas, tanto de la madre como del padre, para sufrir la enfermedad. Si solamente se hereda una de la copias la mujer es portadora. En cambio en los hombres, como solo poseen un cromosoma X en el 100% de los casos sufrirá la enfermedad.

Las principales enfermedades que se heredan en estos casos son:

- Hemofilia.

- Sindroma de X frágil.

- Adrenoleucodistrofia.

- Mucopolisacaridosis III (síndrome de Hunter).

Entre otras muchas.

Según la información analizada de los progenitores se puede llegar a seleccionar el sexo de los embriones, mediante DGP, para no transferirle dichas enfermedades.

 

2.5 Enfermedades encontradas en el cromosoma sexual Y

Son las mutaciones que dañan los genes localizados en el cromosoma sexual Y. El cromosoma Y solo está representado en el sexo masculino por lo que todos los niños donde su padre porte la enfermedad estarán heredando la misma patología. La mujer no tiene cromosoma Y por lo que está libre de dichas enfermedades.

 

3.PATOLOGIAS DE CAUSA CROMOSOMATICAS

Las patologías cromosomáticas son las que perjudican al número o disposición de los cromosomas.

Tal y como hemos comentado en las enfermedades genéticas estas alteraciones pueden ser heredadas o debido a un Proceso de división celular erróneo. El proceso de división celular erróneo se suele dar en mujeres de edad avanzada, en personas que han consumido drogas, etc.

Ciertas alteraciones en los cromosomas pueden dar embriones que se vean afectados pero que sobrevivan. En cambio, en otros casos las alteraciones genéticas provocaran que el embrión no se implante y como consecuencia se producirán abortos recurrentes.

Las alteraciones cromosomáticas pueden ser:

 

3.1 Alteraciones en el número de cromosomas:

El ser humano cuenta con 46 cromosomas, 23 de la madre y 23 del padre. Las alteraciones en el número de cromosomas pueden ser de varios tipos:

- Monosomias: el embrión presenta un cromosoma de menos. La enfermedad más representativa de esta patología es el Síndrome de Turner.

- Trisomias: El embrión presenta un cromosoma de más. Los ejemplos más claros los encontramos en bebés con síndrome de Down que tienen 3 cromosomas del número 21 en vez de 2 como seria lo normal, el síndrome de Edwards es que tienen 3 cromosomas del 18.


4. DUDAS DEL USUARIO RESPECTO AL DIAGNOSTICO GENETICO PREIMPLANTACIONAL

 

¿Se puede llevar a cabo un DGP para que el bebe nazca sin síndrome de Down?

Si. En niños sin alteraciones genéticas el cromosoma 21 esta duplicado, es decir, tiene un cromosoma 21 de la madre y 1 cromosoma 21 del padre. En niños con síndrome de down el cromosoma 21 esta triplicado, es decir, existen 3 cromosomas 21.

 

5. ARTICULOS RELACIONADOS

Como ya hemos comentado un Retraso en la Maternidad  hace que el DGP sea importantísimo para descartar alteraciones que puedan desencadenar en abortos de repetición

 

Si tienes dudas sobre las enfermedades que pueden ser diagnosticadas por DGP o quieres contarnos tu caso escríbenos a Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo. y nuestro squipo de especialistas resolverán todas tus dudas. También puedes seguirnos en Twitter.

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