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REPRODUCCIÓN ASISTIDA: CÓMO EVITAR ENFERMEDADES HEREDITARIAS

Como ya hemos indicado en más de una ocasión, existen muchos tipos de enfermedades hereditarias que pueden transmitirse a los hijos. Según su influencia en la descendencia, los genes pueden ser dominantes (cuando un único gen mutado de los progenitores determina la aparición de una enfermedad) o recesivos (es necesario que muten los dos genes paternos). Independientemente de la variante, las técnicas de reproducción asistida hoy en día ofrecen diferentes métodos para evitar su transmisión. ¡Descubre más sobre el tema con Mi Fertilidad!

 

Tipos de enfermedades genéticas hereditarias

Se conocen como enfermedades hereditarias a todas aquellas dolencias provocadas por un cambio patológico (mutación) en el material genético (ADN) que puede ser heredable por la descendencia. Entre todas las posibilidades encontramos:

Cromosomáticas. Aquellas enfermedades genéticas hereditarias asociadas a una alteración en un cromosoma completo.

Monogénicas. Mutación de un único gen en un cromosoma.

Poligénicas. La alteración en varios genes de un cromosoma.

Éstas, a su vez, pueden afectar a los cromosomas que determinan el sexo del descendiente (sexuales) o al resto (autosómicas). Actualmente, la ciencia estima la existencia de más de 6.000 enfermedades genéticas, conociendo únicamente los genes causantes de unas 2.000.

Eso sí, hay que tener en cuenta que no todas las enfermedades genéticas son heredables. Para que ocurra esto, el gen alterado debe darse en las células de la línea germinal (óvulos o espermatozoides) y no en las células somáticas. Tal y como hemos comentado anteriormente, también tendrá importancia la combinación de genes de la pareja.

 

Cómo se evitan estas enfermedades en la reproducción asistida

Al estar ante una enfermedad monogénica, a través de un análisis de sangre es posible determinar si los padres son o no portadores de algún gen mutado que pudiera ser transmitido a los descendientes. Tener en cuenta esta información es muy importante tanto si hablamos de un embarazo natural como de técnicas de reproducción asistida.

Por otro lado, si no se tiene precisión exacta sobre cuál es la enfermedad o si se desea conocer si una persona puede ser portadora, basta con un análisis de ADN, el cual determinará el estado de cualquier paciente para las 200 enfermedades monogénicas más frecuentes. Otra vía para obtener la información que deseamos directamente del embrión es el Diagnóstico Preimplantacional.

 

¿Qué es el Diagnóstico Genético Preimplantacional?

El Diagnóstico Genético Preimplantacional o DGP es una técnica que permite analizar cada uno de los embriones obtenidos para llevar a cabo el tratamiento de Fecundación in Vitro. Mediante diferentes estudios genéticos se confirmará la presencia o no de enfermedades hereditarias, seleccionando únicamente aquellos especímenes que son sanos para la transferencia al útero materno.

Es decir, este procedimiento analiza la carga genética de los embriones obtenidos, identificando cuáles de ellos cuentan con una enfermedad hereditaria y cuáles no. Seguidamente, se procede a desechar los que sí son portadores para, más tarde, implantar los que no presenten anomalías.

Como puedes ver, el Diagnóstico Preimplantacional es una técnica de lo más efectiva para imposibilitar la transmisión de enfermedades genéticas hereditarias por parte de los progenitores a sus futuros hijos.

Además, hay que aclarar que se trata de un avance para combatir otros trastornos o problemas de fertilidad como los abortos repetidos o reducir las probabilidades de alteraciones cromosomáticas en mujeres de edad avanzada. En este sentido, el método es conocido como Screening embrionario.

 

¿Qué ocurre si no se identifica el gen mutado?

En el supuesto de que no se conozca dónde radica exactamente el gen portador de la enfermedad hereditaria, que ésta fuese poligénica o hubiesen fracasado las técnicas anteriores, se puede recurrir a la donación de ovocitos o de semen, según el origen de la patología inicial.

En este sentido, como hemos apuntado en anteriores posts, los donantes son estudiados para descartar la posible existencia de enfermedades hereditarias y la condición de portador de las enfermedades de base genética más frecuentes, logrando un embarazo exitoso y un recién nacido sano.

 

Esperamos haberte sido de ayuda. Si tienes alguna duda al respecto, no dudes en escribirnos a Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo. o síguenos en @mifertilidad

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