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Las alteraciones genéticas tienen una gran repercusión en la fertilidad natural y, en el caso del Síndrome X Frágil (SFX), también conocido como síndrome de Martin-Bell, hacemos referencia al retraso mental moderado hereditario más habitual que podemos encontrar tras el síndrome de Down. En este sentido, ¿cómo interfiere en la probabilidad de embarazo? ¿Cuál es el mejor tratamiento de reproducción asistida? ¡Hoy te lo contamos todo en MiFertilidad!
El Síndrome de X Frágil se trata de una enfermedad genética ligada al cromosoma X y provocada por una mutación en el gen FMR-1. Es decir, supone una modificación en la secuencia de ADN que causa la ausencia de una proteína denominada FMRP1.
Ésta proteína es imprescindible para que el cerebro de desarrolle correctamente, por esta razón se entienden los problemas de desarrollo en las personas afectadas.
En cuanto a la denominación del mismo, se debe a que esta alteración genética da lugar a una pequeña rotura en uno de los brazos del cromosoma X, que se conoce como sitio frágil.
La existencia del Síndrome X Frágil es considerada una de las enfermedades raras más comunes en humanos. En el caso de los hombres, 1 de cada 4.000 lo padecerán, mientras que en el caso de las mujeres es 1 entre 6.000 a nivel mundial.
Esta enfermedad genética está provocada por una alteración en la secuencia del gen FMR-1. Que, tal y como hemos comentado, da lugar a que la proteína que este gen codifica no sea productiva ni realice su función.
Dicho esto, conviene indicar que, dentro del gen FMR-1 también existe un segmento específico caracterizado por la repetición de una secuencia genética concreta: el trinucleótido CGG. Si el número de repeticiones aumenta, el código se verá alterado, dando lugar a una serie de mecanismos moleculares que inactivarán el anterior.
De ahí que, la severidad de esta enfermedad, dependa del número de expansiones.
La herencia de esta mutación es de tipo dominante. Es decir, bastarían dos copias del gen FMR-1 mutado para desarrollar la enfermedad.
No obstante, hay que añadir una peculiaridad a esta patología, pues la transmisión de la misma va ligada al cromosoma X. En este sentido, se encuentra en el cromosoma sexual X y, por ello, implica que su aparición y grado de afección es diferente para cada sexo, pues los hombres cuentan con un único cromosoma X, mientras que las mujeres con 2.
A pesar de que los rasgos físicos y clínicos de esta enfermedad están completamente determinados, siempre conviene realizar un diagnóstico genético que esclarezca la presencia de la mutación. Dicho esto, las manifestaciones más habituales son:
Evidentemente, esta enfermedad también repercutirá en la fertilidad de los portadores u enfermos. Las mujeres, por ejemplo, tienen mayores posibilidades de desarrollar un fallo ovárico precoz. También suelen contar con una reserva ovárica inferior que puede desencadenar menopausia juvenil.
Una vez que se ha diagnosticado, con el fin de evitar unos descendientes afectados por el mismo, el mejor tratamiento en medicina reproductiva es a través de Fecundación in Vitro con Diagnóstico Genético Preimplantacional (donde se analizan genéticamente los embriones antes de ser transferidos). Eso sí, en casos de buena reserva ovárica.
Por otro lado, se recomendará una FIV con óvulos de donante si la mujer presenta un fallo ovárico precoz o baja reserva.
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